Se considera un trastorno eléctrico primario del corazón incluido entre las enfermedades cardiacas clasificadas como Canalopatías, las cuales característicamente no se asocian a alteraciones estructurales concomitantes sino que, básicamente, el mal funcionamiento reside en los diminutos poros de las células cardiacas que denominamos canales y que dirigen la actividad eléctrica de nuestro corazón.

¿A quién afecta?

Es una afección rara en la población general pero potencialmente mortal y descrita con mayor frecuencia en varones. Existe una mutación que provoca disfunción en los canales que regulan el paso de iones a través de la membrana celular, por tanto, modifica el flujo de iones a su través  y esto favorece la aparición de arritmias, generalmente ventriculares que pueden provocar síncope o incluso muerte súbita.

¿Cómo se diagnóstica?

Para su diagnóstico se requiere un electrocardiograma. El síndrome de Brugada se caracteriza por un patrón típico descrito como “la elevación del punto J de más de 2 milivoltios con morfología característica en lomo del delfín junto con cambios en la onda T en derivaciones precordiales derechas”.  Puede ser un hallazgo presente de forma espontánea en un electrocardiograma o bien estar inducido por la fiebre o tras el consumo de determinados fármacos que exacerban estas características. En los casos dudosos se puede recurrir a un test de provocación aunque actualmente se considera un prueba menos específicas ya que se ha descrito presente en el 2-4% de los sujetos sanos. Este es el motivo por el cual para el diagnóstico no solo basta con inducir cambios en el electrocardiograma, se requieren otras características clínicas como la existencia de historia familiar conocida, muerte súbita en familiares menores de 45 años, clínica sincopal arritmogénica o arritmias ventriculares documentadas. También existe la posibilidad diagnóstica a través del estudio genético pero solo es identificable en un 20% de los casos siendo el gen SCN5A el único actualmente con clara evidencia de asociación al síndrome de Brugada.

La mayoría de los pacientes en el momento del diagnóstico suelen estar asintomáticos con una incidencia de eventos arrítmicos del 0,5% por año. En esta población es fundamental la prevención evitando sustancias que pueden exarcebar la manifestación electrocardiográfica del síndrome y desencadenar una arritmia maligna. Entre estas sustancias se encuentran fármacos psicotropos, agentes anestésicos, drogas como la cocaína  y el cannabis, la ingesta excesiva de alcohol y algunos antiarrítmicos. El listado de fármacos que pueden inducir cambios electrocardiográficos se puede consultar en www.brugadadrugs.org. Otro punto importante para la prevención es el tratamiento precoz de a fiebre con fármacos antipiréticos.

Riesgos asociados

Un tercio de los pacientes pueden presentar síncope; en este caso podría aumentar hasta cuatro veces el riesgo de evento arrítmico. Es fundamental la discriminación con respecto al resto de síncopes de perfil más benigno por lo cual se requiere una detallada historia clínica del evento sincopal y en casos dudosos se consideraría el implante de un holter subcutáneo. En los pacientes que hayan presentado muerte súbita recuperada o taquicardia ventricular sostenida se recomienda el implante de un desfibrilador para la prevención de nuevos eventos ya que la recurrencia puede ser del 48% en 10 años. Otras alternativas terapéuticas farmacológicas que se podrá aplicar en casos específicos son la quinidina oral o el cilostazol como alternativa. La ablación con catéter es otra medida dirigida a los casos refractarios y parece ser una terapia prometedora aunque todavía faltan datos de seguimiento a largo plazo.